什么樣本可以做二代測序,？②

組織樣本

新鮮組織：如手術(shù)切除的**組織,、活檢組織等。新鮮組織樣本中的細(xì)胞完整性較好,，能夠提供高質(zhì)量的DNA和RNA,。在**研究中，對新鮮**組織進(jìn)行全基因組測序,、轉(zhuǎn)錄組測序等,，可以深入了解**的基因突變、基因表達(dá)變化等情況,。例如,，在研究結(jié)直腸*的發(fā)病機(jī)制時，對手術(shù)切除的結(jié)直腸*組織及其*旁組織進(jìn)行測序,，比較兩者之間的差異,，以發(fā)現(xiàn)**相關(guān)的基因變異和表達(dá)調(diào)控異常。

福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織：這是臨床上常用的保存組織樣本的方式,。FFPE組織中的DNA和RNA會有一定程度的損傷和降解,，但經(jīng)過適當(dāng)?shù)奶崛『托迯?fù)處理后，仍然可以用于二代測序,。在回顧性研究中,，大量的FFPE組織存檔樣本可以被利用起來。例如,，對多年前保存的乳腺*FFPE組織進(jìn)行測序,，研究乳腺*的疾病進(jìn)展和***反應(yīng)相關(guān)的基因變化,。 二代測序是基于PCR和基因芯片發(fā)展而來的DNA測序技術(shù),。黑龍江哪里有二代測序提供

宏基因組二代測序，你了解多少,？

宏基因組二代測序（mNGS）是一項覆蓋病原譜廣且高通量的檢測技術(shù),，已在臨床領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。對于血液病患者,，病原mNGS通過對樣本快速高通量測序,，可以獲得更準(zhǔn)確、相對無偏倚的病原信息,，對病原診斷起到積極的作用,，尤其對傳統(tǒng)微生物學(xué)檢測未覆蓋到或檢測周期較長、陽性率較低的病原可提高檢出率,。對于臨床相關(guān)樣本應(yīng)首先完善傳統(tǒng)微生物學(xué)檢測,，病理、無菌標(biāo)本培養(yǎng)仍然是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),，病原mNGS是對傳統(tǒng)微生物學(xué)檢測的有力補充和延展而非替代,。病原mNGS的報告解讀應(yīng)充分評估檢出微生物的致病性,、流行病學(xué)、生物信息學(xué)信息,，同時在結(jié)合患者臨床特征的基礎(chǔ)上進(jìn)行綜合判斷,。 徐匯區(qū)嘉安健達(dá)二代測序公司denovo測序是二代測序嗎？

二代測序——轉(zhuǎn)錄組測序的實驗流程（下）

測序

根據(jù)研究需求和預(yù)算選擇合適的測序平臺,，如 Illumina 測序平臺,。它的測序原理主要是邊合成邊測序（SBS）。在測序過程中,，dNTP（脫氧核糖核苷三磷酸）帶有不同顏色的熒光標(biāo)記,，當(dāng)新的 dNTP 加入到正在合成的 DNA 鏈時，通過檢測熒光信號來確定堿基類型,，從而讀取 cDN**段的序列,。測序深度（覆蓋度）也是一個重要參數(shù)，一般來說,，測序深度越高,，檢測到的低表達(dá)轉(zhuǎn)錄本的概率就越大，但成本也會相應(yīng)增加,。

數(shù)據(jù)分析

數(shù)據(jù)質(zhì)量控制是第一步,，要去除低質(zhì)量的 reads（如含有較多不確定堿基 “N” 的 reads）和接頭序列。然后將高質(zhì)量的 reads 比對到參考基因組或轉(zhuǎn)錄組上,，常用的比對軟件有 TopHat,、STAR 等。在確定了 reads 的位置后,，就可以計算轉(zhuǎn)錄本的表達(dá)量,，常用的方法有 RPKM（Reads Per Kilobase of exon model per Million mapped reads）、FPKM（Fragments Per Kilobase of exon model per Million mapped fragments）等,。此外,，還可以進(jìn)行差異表達(dá)分析，找出在不同樣本條件下（如疾病組和健康組）表達(dá)量有***差異的轉(zhuǎn)錄本,，用于后續(xù)的功能注釋和通路分析,，了解這些轉(zhuǎn)錄本可能參與的生物學(xué)過程和信號通路。

二代測序不同應(yīng)用場景下的速度有多快,？

病原微生物檢測：一般來說,，二代測序用于檢測病原微生物時，能夠在幾個小時到一天左右出結(jié)果,。比如在快速檢測血液中的病原微生物時,，通常可以在幾個小時內(nèi)獲得檢測結(jié)果，相比傳統(tǒng)的血液培養(yǎng)方法,，時間大幅縮短,，傳統(tǒng)血液培養(yǎng)一般需要幾天到一周的時間 。

全基因組測序：如果是對人類全基因組進(jìn)行測序,，以目前的技術(shù)水平,，使用二代測序技術(shù)完成一個人的全基因組測序，一般需要 1-2 天左右的時間,。而在十幾年前,，人類全基因組測序計劃***完成時，耗費了大量的時間和精力,，相比之下二代測序技術(shù)的速度提升***,。

轉(zhuǎn)錄組測序：轉(zhuǎn)錄組測序的時間相對較短，一般幾個小時內(nèi)可以完成對大量 RNA 分子的測序和初步數(shù)據(jù)分析,，進(jìn)而快速了解基因在特定條件下的表達(dá)情況8. 二代測序常用于醫(yī)學(xué)篩查或診斷,。

二代測序技術(shù)的一些***研究進(jìn)展③

技術(shù)優(yōu)化與創(chuàng)新領(lǐng)域

測序準(zhǔn)確性提高：通過改進(jìn)測序試劑、優(yōu)化測序反應(yīng)條件以及開發(fā)更先進(jìn)的數(shù)據(jù)分析算法,，二代測序技術(shù)的準(zhǔn)確性不斷提升,，能夠更可靠地檢測到低頻變異和復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異等。

成本進(jìn)一步降低：隨著技術(shù)的不斷成熟和市場競爭的加劇,，二代測序的成本持續(xù)下降,，使得更多的研究機(jī)構(gòu)和臨床實驗室能夠廣泛應(yīng)用該技術(shù)，推動了基因組學(xué)研究和臨床診斷的發(fā)展,。

法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域

遺傳標(biāo)記檢測：現(xiàn)有的二代測序技術(shù)平臺能夠完成 STR 遺傳標(biāo)記,、SNP 遺傳標(biāo)記、mtDNA 及 mRNA 等遺傳標(biāo)記的測序,，為法醫(yī)學(xué)個體識別,、親緣關(guān)系鑒定等提供了更豐富、準(zhǔn)確的遺傳信息,。

技術(shù)應(yīng)用挑戰(zhàn)與應(yīng)對：測序試劑盒中部分遺傳標(biāo)記的優(yōu)化,、針對中國人群測序需求的試劑盒開發(fā),、數(shù)據(jù)采信標(biāo)準(zhǔn)的制定,、測序數(shù)據(jù)分析軟件的優(yōu)化以及與現(xiàn)有法醫(yī)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫的對接等，是二代測序技術(shù)在法醫(yī)學(xué)領(lǐng)域廣泛應(yīng)用的關(guān)鍵,，相關(guān)研究正在不斷推進(jìn)以解決這些問題 ,。 宏基因組測序是二代測序嗎？甘肅哪里有二代測序運用

二代測序是為了改進(jìn)一代測序通量過低的問題而出現(xiàn)的,。黑龍江哪里有二代測序提供

二代測序——數(shù)據(jù)分析類問題

二代測序數(shù)據(jù)分析的主要內(nèi)容和挑戰(zhàn)是什么：主要內(nèi)容包括數(shù)據(jù)的質(zhì)量控制,、序列比對、變異檢測、基因表達(dá)定量,、功能注釋等,。挑戰(zhàn)在于數(shù)據(jù)量巨大，需要高效的計算資源和復(fù)雜的生物信息學(xué)算法來處理,；數(shù)據(jù)質(zhì)量參差不齊,，需要嚴(yán)格的質(zhì)量控制和過濾；變異解讀復(fù)雜,，需要結(jié)合生物學(xué)知識和數(shù)據(jù)庫進(jìn)行準(zhǔn)確的評估,。如何從海量的二代測序數(shù)據(jù)中篩選出有意義的信息：通過設(shè)定合理的質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)過濾低質(zhì)量數(shù)據(jù)，然后根據(jù)研究目的進(jìn)行針對性的分析,，如在疾病研究中,，重點關(guān)注與疾病相關(guān)的基因區(qū)域的變異和表達(dá)變化；利用已知的生物學(xué)數(shù)據(jù)庫和功能注釋信息對檢測到的變異和基因進(jìn)行注釋和篩選,，優(yōu)先關(guān)注那些對蛋白質(zhì)功能,、基因調(diào)控等有***影響的變異和差異表達(dá)基因。 黑龍江哪里有二代測序提供